市妇幼保健院世界首报一例染色体异常核型

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• 2012-03-28 18:12
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    河北新闻网讯（记者 吴潇 通讯员 田 瑶）近日，石家庄市妇幼保健院优生优育中心发现一位染色体平衡易位患者。该患者染色体核型通过国内唯一的遗传学鉴定权威机构——中南大学湘雅医学院中国医学遗传学国家重点实验室专家鉴定，在国内、外文献资料未见报道，为世界首报人类染色体异常核型。

    据市妇幼院优生优育中心主任封纪珍介绍，患者是1号染色体与9号染色体平衡易位携带者。染色体平衡易位是两条染色体同时各自发生一处断裂，断裂片断彼此相互交换，形成结构上重排的两条衍生染色体。染色体平衡易位可由父母传递而来，或者在配子形成过程中受各种因素影响发生突变所致。由于平衡易位患者的染色体没有基因的丢失，故患者本人的外表及智力不受任何影响，但是在生育下一代时就会产生影响。该患者生育正常儿的几率为1/18，生育与她染色体核型一致的婴儿几率为1/18，其余8/9（16/18）的几率将生育部分三体和部分单体儿，即为流产或死胎，不能存活。染色体平衡易位患者如想生育自己的孩子，可咨询专家。

    染色体平衡易位是导致自然流产及不良孕产史发生的重要原因之一。不孕不育、反复流产等不良孕产史的夫妇要及时检查双方染色体，达到优生的目的。封纪珍主任指出，普及遗传知识，加强遗传咨询力度，宣传产前筛查、产前诊断的重要性是预防出生缺陷的重要手段。