河北新闻网讯（通讯员 提莲英）近日，河北医大三院神经肌肉病科主任胡静教授带领其博士生赵哲与日本鹿儿岛大学神经内科高嶋博教授共同研究取得重大成果：丙氨酸tRNA合成酶基因序列异常影响蛋白质合成是神经疑难病之一遗传性运动神经病的病因。经基因网查询证实，本研究在国内外首次报告AARS为DHMN的致病基因。胡静教授担任通讯作者、赵哲医师为第一作者的论文《Alanyl-tRNA synthetase mutation in a family with dominant distal hereditary motor neuropathy》登载于2012年5月22日美国《神经病学》杂志并被《NEUROLOGY》收录，其影响因子达到8.017，被《南日本新闻》重点报道并在神经病学专业学术界引起高度关注。该论文属于临床型研究，该项研究的部分工作得到了日本鹿儿大学高嶋博教授的慷慨帮助和悉心指导。
遗传性运动神经病、肌萎缩侧索硬化等均属于运动神经障碍性疾病，迄今为止无根治方法。一常染色体显性遗传患者就诊于河北医科大学第三医院神经肌肉病科，经过胡静教授和赵哲医师近5年的家系追踪调查、临床、实验室、电生理检查，诊断为远端型遗传性运动神经病。对该家系进行致病基因筛查，发现一丙氨酰-tRNA合成酶AARS基因杂合突变，首次证实AARS为dHMN致病基因。AARS是催化丙氨酸与其相应的配体tRNA相结合的酶，在蛋白质的合成中起重要作用。AARS在人体中广泛存在，为什么其变异引起周围神经功能异常？推测为AARS突变导致蛋白质合成异常，而周围神经轴索较长，在某些重要蛋白合成障碍时轴索远端更容易出现功能障碍。本研究首次证实AARS的突变可以导致运动神经轴索异常，为深化研究发病机制和基因治疗提供理论基础。本研究成果对今后遗传性运动神经病的治疗提供重要依据。
【责任编辑：张苒】
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