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无创DNA,你适合做吗?

2020-09-15 17:35:06 来源:石家庄市妇幼保健院公众号
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无创DNA已经在我国开展了近10年。去年,河北省成为了全国首个开展无创DNA全免费的省市。这是一项惠民工程,但好多人对它还是一知半解,下面我们就对无创DNA的相关内容进行详细介绍。

·什么是无创DNA?

无创DNA是通过检测母亲血液中胎儿游离DNA片段,来评估胎儿常见染色体异常风险。也就是通过对胎儿无创的手段,检测其DNA浓度来筛查胎儿患常见染色体病的风险。

·染色体又是什么呢?

它是我们人类遗传信息的携带载体,它决定了我们每个人将来的表型。就好像我们每个人是一片庄稼,庄稼的好坏取决于种子的好坏,染色体就是种子,如果某粒种子有缺陷,比如种子缺一块,多一块,形态变异等,都有可能导致庄稼发育异常。不同的种子导致不同地方庄稼的异常,就和人的不同染色体异常导致人体不同异常表型一样。另外我们还要知道染色体不等于基因,基因异常就好比种子外形正常,但它的内部结构有问题,我们从外形看不出来,要通过其它方法才能判断。也就是说运用检测染色体的方法是查不出基因问题的。

·无创DNA可以检测什么疾病?

目前无创DNA有两个版本,一个是普通版,一个是升级版。普通版也就是我们目前免费的项目,它检测3对染色体数目异常。包括我们常说的唐氏儿,就是先天愚儿,智力低下的表现。升级版除了这3对还可以再检测13对染色体数目异常,一百多种染色体微小缺失重复综合症,这个目前是自费项目。但不管是染色体数目异常还是微小缺失重复,多数都会导致将来孩子的严重表型,比如智力低下,发育异常,功能障碍等。

·无创DNA与唐氏筛查有什么区别?

唐氏筛查检测范围比免费无创DNA筛查范围较广,检测内容更多,但是它的筛查准确度却不如无创DNA。就我们最常见也是最关心的唐氏儿来说,无创DNA的准确度可达95%以上,而唐筛只有60%—70%左右。目前我们对唐氏筛查或无创DNA的目标筛查疾病主要就是唐氏儿,所以对目标疾病的筛查还是无创DNA更好一些。

·我们所有人都适合做无创DNA吗?

无创DNA不是所有人都适合做的,它分为三个等级:一是适用人群,就是适合做的,包括所有没有任何高危因素的孕妇,孕周在12—22+6周之间,或早、中孕期产前筛查为临界风险者,有介入性产前诊断(羊水穿刺)禁忌症者(如先兆流产、发热倾向、慢性病原体感染活动期,孕妇RH血型阴性者);二是慎用人群,如早中孕期产前筛查高风险、孕妇体重过重,通过做试管怀孕的,高龄孕妇(到预产期年龄超过35岁的)、双胎或多胎妊娠,有染色体异常胎儿分娩史,但除外夫妇染色体异常的人群,这些情况都会影响无创DNA的准确性和效率,所以在选择时一定要结合医生给出的建议,慎重考虑;三是禁用人群,就是不能做无创DNA的,如孕周<12周、一年内接触过异体输血,做过移植手术(体内有别人的血或组织)、孕妇合并恶性肿瘤,原来分娩过染色体异常的胎儿、夫妻一方有明确的染色体异常、胎儿超声提示有发育异常的,有遗传病家族史者,这些都会影响结果的准确性,所以这部分人群不能做无创,应该选择羊水穿刺,进行产前诊断。

·无创DNA低风险胎儿就一定没事吗?

前面说过,无创DNA是筛查,也就是评估胎儿患病风险的,而不是诊断胎儿是否有问题的。所以我们首先要正确选择是否适合做无创DNA,如果适合做且筛查低风险,提示胎儿患病风险低,我们就常规孕检,如孕检正常,无需特殊处理,如后期超声发现异常,则还需进行产前诊断;如筛查高风险,则直接进行产前诊断。但如果不适合无创DNA者,则考虑直接行产前诊断。

·什么是产前诊断?

产前诊断是通过有创性手段来诊断胎儿染色体是否有问题。产前诊断方法有孕早期绒毛活检、孕中期羊水穿刺及孕晚期脐静脉穿刺术。在我们多数人的观念中,认为穿刺风险很高,会伤到胎儿,但其实我们穿刺是在超声引导下作的,所以损伤胎儿几率极低,而且流产率大概在1/800-1000,但是对于有经验的医生操作,基本是安全的,所以不要因为对穿刺的恐惧而拒绝产前诊断。

石家庄市妇幼保健院产前诊断分中心于2008年经河北省卫生厅批准成立,为首批“全国严重致愚、致残、致死性遗传病诊断与产前诊断网络的建设”的签订中心,产前筛查中心免费为全市五区及23个县提供产前筛查及无创DNA检测,每年筛查总量近9万。每年产前诊断分中心临床部均进行千余例侵入性羊膜腔穿刺及脐血管穿刺,同时开展单基因病的筛查(甲基苯二酸、血友病、苯丙酮尿症等)。同时,设立专门的产前诊断中心遗传咨询门诊,由专职医师对孕妇提供一对一的咨询服务与健康教育,向孕妇进行产前诊断相关知识宣教及讲解,使得那些曾经分娩过染色体异常胎儿者,也同样能分娩健康的宝宝,通过产前诊断技术就可以降低先天性缺陷儿的发生,达到优生优育目的。

来源:石家庄市妇幼保健院公众号
责任编辑:胡劭斐
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