进入移动版，省流量，体验好因药费昂贵，患上一种名叫“庞贝氏病”的豆豆（化名）一直选择是半量治疗。随着治疗这种罕见病的特效药纳入河北医保，豆豆一家迎来新的希望。12月11日，豆豆（化名）在河北医大二院完成了近半年来的首次全量治疗。自此，这个幸运的“不幸儿”也成为河北省首例、唯一接受特效药——阿糖苷酶α治疗的庞贝氏病患者。
家住廊坊的豆豆出生5个月时，因“肌张力低下、肌酶高、心肌肥厚”，在北京一家医院被诊断为庞贝氏病。在听完医生对这种罕见病的介绍后，豆豆一家被吓坏了。
庞贝氏病，也叫糖原贮积症Ⅱ型，是一种极为罕见的常染色体隐性遗传的进展性溶酶体贮积病，发病率约1/40000-1/50000。其特征是酸性α-葡糖苷酶（GAA）缺乏，使多脏器受累，导致肌病、呼吸困难、身体残疾和过早死亡。庞贝氏病患者分为婴儿型和晚发型，婴儿型庞贝氏病于出生后数月内发病，特征为肌张力低下、全身肌肉无力和肥厚型心肌病，如果不治疗，到一岁时死亡率很高。
另外，婴儿型庞贝氏病均有心脏异常表现，常死于心力衰竭，需小儿心脏专业医师予以对症处理治疗，同时还需要包括呼吸、神经、骨科、康复、营养等在内的多学科综合管理。
医生说，这种病不但需要终生治疗，同时治疗的药物也十分昂贵。据介绍，酶替代治疗（注射用阿糖苷酶α）是目前针对庞贝氏病患者唯一有效的治疗方法，而这种药物每年要花费50万元。
豆豆一家人坚决要救这个孩子，他们在外省参加了为期一年的免费酶替代治疗项目，项目结束后需要回当地医院继续接受治疗和管理。
经专家推荐，豆豆家长慕名找到河北医大二院儿科心血管专业冯琳教授，希望冯主任能收治豆豆。家长对孩子的执着和坚持打动了冯主任，她也非常希望给予孩子治疗上最大的帮助。
经过医疗、输液护理、药品方面的前期准备，2020年6月24日，河北医大二院儿科心血管专业组开始接手豆豆的治疗。在医生、护士共同配合，首次为孩子成功实施了阿糖苷酶α的输注，持续4小时，输注过程顺利，无不良反应。
之后每两周静脉输注一次，至今已应用半年，但是这种药物价格昂贵，按豆豆的体重，每年要花费50万元，且要终生用药，豆豆只能选择半量治疗，效果不很理想，同时沉重的经济压力让家庭举步维艰。
令人欣喜的是，豆豆的“救命药”纳入了河北省医保。2020年9月底，河北省医保局将罕见病庞贝氏病的特效治疗药物——阿糖苷酶α纳入大病医保，就医用药实行指定医疗机构、指定责任医师办法。
在经过半年多的“痛苦日子”，豆豆一家人终于看到了希望。从12月11日起，豆豆开始了全量治疗。
据介绍，河北医大二院是河北省罕见病诊疗协作网牵头医院，儿科心血管专业组被确定为儿童庞贝氏病的指定就医用药单位，科室常备干血纸片试剂盒，可免费送检筛查庞贝病，对于有心肌病表现、同时肌力肌张力低、心肌酶增高的患儿，可以及时送检，尽快诊断、尽早治疗。随着科技的进步、医疗技术水平的不断提高和医疗保障措施的实施，将有更多的庞贝氏病患者得到更好的救助。（董旭情）
