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胎儿羊水染色体检查,你知道多少?

2021-06-17 18:27:03 来源:石家庄市妇幼保健院微信

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人们听到羊水染色体检查,不少人认为就是检查胎儿是否有唐氏综合征,事实上唐氏综合征只是常见染色体病之一,随着医学技术的发展,通过羊水染色体可以诊断更多的染色体异常疾病,值得注意的是这些检查并非高龄孕妇所独有,因为发生染色体病的机会,不分年轻或高龄的孕妈。 

随着医学知识的普及,很多孕妈妈都知道预产年龄≥35岁的都要接受羊膜腔穿刺检查,抽取羊水进行染色体检查,理由是人体生殖细胞会受到自然老化的影响,使受精卵的细胞分裂和染色体复制的异常率提高,造成染色体异常的风险也随之增加。因此,将预产期年龄≥35岁做为高龄产妇的分界点。

●为何要抽羊水?

因为胎儿生活在羊水中,其皮肤的上皮细胞,呼吸道、消化道和泌尿道的细胞会脱落在羊水中,这些细胞经培养等特殊处理,可进行染色体核型分析,能准确了解胎儿细胞染色体的数目和结构是否正常,诊断出染色体异常疾病。

●哪些人需要做羊水染色体检查呢?

1.高龄孕妇,生育过染色体异常儿的孕妇,夫妇一方有染色体平衡易位者;

2.先天性畸形生育史;

3.妊娠早期有致畸物质接触史;

4.有遗传性家族史或近亲婚配史的孕妇;

5.原因不明的流产、死产、畸胎或有新生儿死亡史的孕妇;

6.本次妊娠羊水过多、羊水过少、发育受限因而疑有畸胎的孕妇;

7.孕期唐氏综合征筛查为高风险的孕妇;无创DNA产前筛查高风险的孕妇;

8.孕期超声检查发现胎儿异常的孕妇等。

●羊水染色体检查可以查什么疾病呢?

羊水染色体检查可以检查胎儿染色体异常疾病,包括染色体数目异常:如唐氏综合征(21三体综合征)、18三体综合征、13三体综合征、22三体综合征、克氏综合征、特纳综合征、单体和多体综合征等。

染色体结构异常:包括染色体易位、倒位、插入、重复、衍生染色体、部分单体综合征等。

根据相关规定产前诊断染色体报告不显示胎儿性别,如胎儿染色体正常,您拿到的结果为46,Xn;如胎儿染色体异常,报告单上会详细的描述胎儿染色体核型,并在说明中给予一定的解释。

责任编辑:胡劭斐

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