你了解唐氏儿吗？

唐氏综合征又称为先天愚型，是由于染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。该病是一种偶发性疾病，每对正常夫妻都有生育染色体疾病患儿的风险，孕期毫无征兆，而且唐氏儿父母大多没有家族史和明确的有毒有害物质接触史，随着母亲的年龄增加发生几率增加。

●唐氏综合征患者有什么临床表现？

1.面容特殊

患者一般眼裂小，眼距宽，双眼外眦上斜，可有内眦赘皮;鼻梁低，外耳小;硬腭窄小，常张口伸舌，流涎多。

2.智力偏低

绝大部分患者都有不同程度的智力发育障碍，随年龄增长表现会日益明显。

3. 肌张力降低和生长发育迟缓

患者出生的身长和体重均较正常儿低，生后体格发育、动作发育均迟缓。身材矮小骨龄落后于实际年龄，出牙迟且顺序异常。

4.伴发畸形

很多患者同时会伴有先天性心脏病，其次消化道畸形、呼吸及听力问题、甲状腺疾病的患病风险也较大。

●出生前筛查措施？

1.孕早期筛查：

胎儿超声检查，即颈后透明层厚度检查（NT）以及孕早期血清学检查。

2.孕期筛查：

孕妇在怀孕15至20+6周通过对孕妇血清中甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇进行检查，或者在孕12-26周通过检测孕妇外周血胎儿游离DNA，来评估胎儿患唐氏综合征的风险。如果筛查结果提示为高风险者或怀疑有唐氏儿风险，则需要行产前诊断确诊，也就是我们说的孕早期绒毛活检或孕中期羊膜腔穿刺术。

●出生后筛查措施？

做染色体核型检测，从血液样本中获取细胞，检查是否多一条21号染色体。如果宝宝在出生时及出生后存在某些疾病，如先天性心脏病、消化道硬阻，听力减退，视力障碍、白血病或甲状腺疾病等，这种情况下也可进行相关检查，排查其是否患有唐氏综合征。