先天性甲状腺功能减低症

先天性甲状腺功能减低症发病率高，在新生儿期多无特异性临床症状，如在临床发病后开始治疗，将影响患儿的智力和体格发育。因此，对新生儿进行群体筛查是早期发现，早期诊断的必要手段。

●先天性甲状腺功能减低症临床症状

1.新生儿期

多数先天性甲状腺功能减低症患儿出生时无特异性临床症状或症状轻微，但仔细询问病史及体格检查常可发现可疑线索，例如母亲怀孕时常感到胎动少、过期产、巨大儿，生后可出现黄疸较重或者黄疸消退延迟、嗜睡、少哭、哭声微弱、纳呆、吸吮力差、皮肤花纹(外周血液循环差)、面部水肿、前后囟较大、便秘、腹胀、脐疝、心率缓慢、心音低钝等。

2.婴幼儿及儿童期

临床主要表现为智力落后及体格发育落后。患儿常有 严重的身材矮小，可有特殊面容(眼距宽、塌鼻梁、唇厚舌大、 面色苍黄)、皮肤粗糙、黏液性水肿、反应迟钝、脐疝、腹胀、便秘以及心功能及消化功能低下、贫血等表现。

●如何诊断？

1. 确诊指标：血清促甲状腺素（TSH），游离甲状腺素（FT4）浓度。

2. 血TSH增高，FT4降低者，诊断为先天性甲状腺功能减低症。

3. 血TSH增高，FT4正常者，诊断为高TSH血症。

4. 甲状腺超声检查、骨龄测定以及甲状腺同位素扫描（ECT）等可作为辅助手段。

●治疗方法

1. 甲状腺激素替代治疗：先天性甲状腺功能减低症患儿给予左旋甲状腺素（L-T4) 治疗，每日按个体化剂量口服1次。L-T4初始治疗剂量6-15 mg/kg/d，使FT4在2周内达到正常范围。在之后的随访中，L-T4维持剂量必须个体化，根据血FT4、TSH浓度调整。血FT4应当维持在平均值至正常上限范围之内。高TSH血症酌情给予L-T4治疗，初始治疗剂量可根据TSH升高程度调整。

2. 患儿需定期复查FT4、TSH浓度，以调整L-T4治疗剂量。首次治疗后2周复查，如有异常，调整L-T4剂量后1个月复查。在甲状腺功能正常情况下，1岁内2~3月复查1次，1岁至3岁3~4月复查1次，3岁以上6月复查1次。

3. 定期进行体格发育评估，在1岁、3岁、6岁时进行智能发育评估。

4. 甲状腺发育不良、异位者需要终生治疗，其他患儿可在正规治疗2~3年后减药或者停药1个月，复查甲状腺功能、甲状腺B超或者甲状腺同位素扫描（ECT），如TSH增高或伴有FT4降低者，应当给予L-T4终生治疗；如甲状腺功能正常者为暂时性甲状腺功能减低症，停药并定期随访。

●预后

开始治疗的时间早晚、L-T4初始剂量和患儿治疗的依从性等因素与患儿最终智力水平密切相关。新生儿筛查确诊的患儿应尽早开始治疗，及时纠正甲减状态，以避免出现神经系统损害。先天性甲状腺功能减低症患儿如能在出生2周内开始足量治疗，大部分患儿的神经系统发育和智力水平可接近正常。

新生儿筛查发现的甲减患儿，经过早期治疗，预后多数良好。晚发现、晚治疗患儿的体格发育有可能逐步赶上同龄儿童，但神经系统发育迟缓不可逆，严重的先天性甲状腺功能减低症患儿， 即使早期治疗，仍有发生神经系统后遗症的风险。