重视唐氏筛查，孕育健康宝宝

每年的3月21日是“世界唐氏综合征日”。今年的主题是“重视唐氏筛查，孕育健康宝宝”，旨在提高全社会对唐氏综合征的认知和关注，引导生育妇女怀孕后主动接受唐氏筛查，做好孕期保健，科学孕育健康新生命。

唐氏综合征也叫21三体综合征，或先天愚型，是因为多了一条21号染色体而致病，它也是引起智力低下最常见的染色体疾病。1866年由英国医生John Langdon Down首先描述了该病的特征，后来就以他的名字命名为Down's syndrome，中文为“唐氏综合征”，这是第一种细胞遗传学确诊的人类染色体病。

1.唐氏综合征患者有什么样的临床表现？

主要特征就是智力低下，还具有特殊面容，如眼距宽、眼裂小、鼻梁低平、耳位低，舌头常伸出口外、流口水等；同时往往身材较矮，肌肉关节松弛，看起来软趴趴的，四肢及手指粗短，有特殊的掌纹，如通贯掌等；患者还会有性发育延迟或伴有其他疾病如先天性心脏病、免疫功能低下等，白血病的发生率比正常人群高10-30倍，成年期的唐氏综合征患者常在30岁以后即出现老年痴呆症状。

2.导致唐氏综合征的原因有哪些？

每一对健康夫妻都有生育唐氏儿的可能性，人群发病率为1/800-1/600，发病具有随机性的特点，多数夫妻没有家族史，只是一些偶然错误事件导致其生殖细胞在形成过程中发生了染色体的不分离，使得21号染色体出现了三条。随着女性年龄的增加，尤其是35岁以后，其生育唐氏儿的风险将会大大增加，风险率分别为：35岁1/350；40岁1/100；45岁1/45。

3.唐氏综合征患儿可以治愈吗？

目前尚无有效的治疗方法。

4.孕期通过何种检查能够识别唐氏综合征胎儿?

部分唐氏综合征胎儿在孕早期会自然流产，大部分可正常出生且能生存至成年，由于唐氏儿出现明显结构畸形的比例较低，常规孕检出现漏诊风险增加，产前筛查及产前诊断是防止唐氏综合征胎儿出生的有效措施。

（1）产前筛查，简称唐筛，分为早孕期筛查（孕11-13+6周）和中孕期筛查（孕15-20+6周），石家庄市自2012年3月就开始实施免费孕中期产前筛查至今，通过抽取孕妇外周血，检测血清中的特定生化指标，同时结合孕妇年龄、孕周、体重等指标来计算胎儿发生21三体综合征、18三体综合征、开放性神经管缺陷的风险度，这是传统的唐筛，检出率在60%-80%左右。

（2）无创产前基因检测：也叫NIPT，这种筛查准确性远远高于传统的唐筛，通过抽取孕妇静脉血，采用高通量测序技术检测孕妇血中胎儿来源的游离DNA，评估胎儿染色体非整倍体（21三体、18三体、13三体）异常的发生风险，检出率>90%。

（3）产前诊断：包括孕早期绒毛活检术、羊膜腔穿刺术、脐带血穿刺术，在超声引导下，经孕妇腹部穿刺获取胎儿细胞后，进行相关的细胞及分子诊断。对于所有筛查结果为高风险孕妇均需要通过产前诊断来确诊，千万不能直接进行临床终止妊娠的操作。

5.唐氏宝宝的照护

所有的唐氏宝宝都存在明显的智力落后，特殊面容、生长发育障碍等，可能还会出现肌肉、关节、骨骼和运动问题、视听障碍、易受感染、消化问题、肺部疾患、心脏缺陷、甲状腺功能减退和糖尿病、罹患白血病及其他血液疾病的风险升高，为终生严重残疾，需要儿保科及儿童康复科的共同指导，在孩子的整个生命期内做好医疗管理，以便及早发现问题并适当解决问题。抚养唐氏宝宝对每个家庭来说都会面临异常的困难，给家庭和社会造成极大的精神痛苦和经济负担，在照护过程中，他们需要更多的爱和尊重，需要家人和全社会的支持，所有的生命都值得被尊重。

河北省自2019年7月在全国率先实施NIPT免费筛查项目至今，已有100余万名孕妇享受此项筛查，经产前诊断确诊了近1000例唐氏综合征患儿，均得到了及时干预措施。通过孕期及时筛查、诊断和干预，就可进一步预防和减少出生缺陷，不断提升全省妇女儿童健康水平。