世界自闭症关注日：用心关爱“星星的孩子”

河北新闻网4月2日讯（易旭辉）今天是第15个世界自闭症关注日。按照世界卫生组织公布的数据，在全球范围内自闭症患病率约为1%，因此，人们对于这一疾病也越来越关注。

《易问医答》专栏请到白求恩国际和平医院新生儿科刘芳主任，请她带我们一起了解自闭症。

记者：什么是自闭症？

刘芳：有明确的医学界定，孤独症谱系障碍也称自闭症，又称孤独性障碍(autistic disorder)等，是一种由生物学因素导致的神经发育障碍性疾病，是以社交沟通障碍，兴趣或活动范围狭窄，以及重复刻板行为及感知觉异常为主要特征的神经发育障碍性疾病。一般在3岁以前就会表现出来，对于患病的儿童，我们把他们叫作“星星的孩子”。

记者：自闭症的病因是什么？

刘芳：目前研究孤独症谱系障碍（自闭症）的病因及发病机制尚不明确，但专家共识认为它与遗传、环境等因素共同作用密切相关。

遗传是最主要的因素，遗传度为 0.7～0.9。孤独症谱系障碍为多基因复杂疾病，数百个基因与其相关。同时，表观遗传机制也参与发病，免疫因素也与该障碍相关。

环境因素也可增加个体发病风险，包括父母生育年龄大，第一胎或第四胎之后，母亲妊娠前肥胖或体重不足，母亲妊娠前和妊娠期糖尿病，母亲妊娠期高血压、病毒感染、服用某些药物、暴露于环境污染、先兆流产、宫内窘迫，婴儿出生窒息、低出生体重等。

遗传因素与环境因素相互作用可导致个体脑发育异常，包括额叶、颞叶等多个脑区灰质发育异常、杏仁核等多个脑区局部脑功能异常、面孔加工网络等多个脑网络功能连接异常等，某些神经递质系统（如5-羟色胺系统）或神经肽（如催产素）等通路也存在异常，从而使个体出现面孔识别、情感认知、心理理论能力、执行功能、中央信息整合能力等发展受损，产生孤独症谱系障碍症状。

记者：自闭症患者有什么日常表现症状？

刘芳：孤独症谱系障碍（自闭症）的核心症状是社会交往与交流障碍、狭隘兴趣、刻板行为及感知觉异常，这也是孤独症谱系障碍确诊的必需条件。

具体表现为：兴趣范围狭窄，兴趣较少，感兴趣的事物常与众不同。比如：通常对玩具、动画片等正常儿童感兴趣的事物不感兴趣，却迷恋于看电视广告、天气预报、旋转物品、排列物品或听某段音乐、某种单调重复的声音等。部分患儿可专注于文字、数字、日期、时间表的推算、地图、绘画、乐器演奏等，并可表现出独特的能力。

行为方式刻板、怪异、重复。患儿常会出现刻板重复、怪异的动作。如重复蹦跳、拍手、将手放在眼前扑动和凝视、用脚尖走路等。还可能对物体的一些非主要、无功能特性（气味、质感）产生特殊兴趣和行为，如反复闻物品或摸光滑的表面等。还常坚持用同一种方式做事，拒绝日常生活规律或环境的变化。如果日常生活规律或环境发生改变，就会烦躁不安。比如会反复用同一种方式玩玩具、反复画一幅画或写几个字、坚持走一条固定路线、坚持把物品放在固定位置等。

言语障碍。言语发育延迟或不发育，沟通方面出现障碍，有用手势或其他形式来代替言语交流的倾向；刻板重复一些词语，词语与环境或正在进行的活动无明显联系；言语的声调、速度、节律、重音等方面异常；言语的理解能力明显受损害；两岁以前言语功能发育正常，但两岁后出现障碍，甚至完全不会讲话。

除以上核心症状外，孤独症谱系障碍患儿还常存在自笑、情绪不稳定、冲动攻击、自伤、认知发展多不平衡等行为特点。

记者：自闭症有哪些危害？

刘芳：如未能及时发现和科学干预，成年后往往不具备独立生活、学习和工作能力。

记者：自闭症可以预防吗？

刘芳：由于病因不明，所以对于孤独症谱系障碍并无特定的预防方法。

随着近年来的基因和环境研究进步，对于某一些特定的罕见的遗传性的症候群性孤独症谱系障碍，还是可以通过对患者和父母的基因检测进行预防的。针对目前推测的环境因素，也有一些一般性的预防措施。如妊娠前后补充叶酸，预防早产和妊娠期感染，妊娠母亲均衡营养等。

记者：什么样的人群更容易患自闭症？

刘芳：自闭症病因不明，大多数学者认为其发生是基因与环境的共同作用，被纳入研究的环境因素众多，但多数没有定论。

目前，两条已被明确的自闭症高危因素：有患自闭症的兄弟姐妹以及有精神分裂、情绪障碍或其他精神及行为问题家族史者。

另外一些因素如高龄父母、孕期感染、孕早期不良用药或接触化学物质等有可能会增加患孤独症谱系障碍的风险。

记者：应对自闭症有怎样的治疗？

刘芳：现阶段研究表明，目前没有任何特效药或医疗设备可以治疗孤独症谱系障碍的核心障碍。对于孤独症谱系障碍现阶段采用综合康复（非药物治疗）为主，药物治疗为辅。原则上是早诊断早干预；选用科学有效的治疗方法进行干预；采用综合治疗的方法进行干预；坚持长期治疗。主要的矫治手段是特殊教育和心理行为干预方法。

记者：自闭症患者家人该怎样辅助配合治疗？

刘芳：从发现孩子患有自闭症后，家长一定要开始学习如何进行干预训练。

比如在教育训练中，可通过适当的形式对孩子进行奖励，来提高孩子的信心。让孩子养成良好的行为规范，提高认识的能力，并通过其过程来提高孩子的知识水平；平时多让孩子参加一些集体活动，比如和小朋友一块做游戏，或者一起写作业等。在集体活动中，可以培养孩子的积极性，让孩子体验一下团结和友谊的关系。还可以提高自己孩子的交际能力；培养自立能力，不要什么事情都自己帮孩子完成。让孩子自己的事情自己做，让他们做一些力所能及的事情。要让孩子领略一下困难和存折感受，让他们自己去面对，可以磨炼他们的意志和他们的能力；对孩子要有耐心，不要要求患孤独症谱系障碍的孩子像正常孩子一样把事情做好做规范，要让孩子慢慢来。因为他们的学习能力和认识过程往往要慢一些。

对自闭症患者教育训练的过程非常漫长，并且非常辛苦，要积极配合医生和康复师去完成各项相关的干预训练，家长和患者都要有信心坚持来面对，不要半途而废。

专家介绍：刘芳，博士，博士生导师，主任医师；白求恩国际和平医院新生儿科主任；中国医师协会新生儿科医师分会常务委员；中国人民解放军优生优育专业委员会委员；中国人民解放军儿科专业委员会委员；河北省出生缺陷防治专业委员会主任委员；河北医师协会新生儿分会副主任委员。