新生儿48种遗传代谢病筛查小知识

在新生儿期，采用快速、简便、敏感的实验室检测方法，对一些危及生命、危害生长发育、导致儿童残疾的先天性、遗传性疾病进行检测。使患儿在未出现疾病表现前就被发现，作出早期诊断，并给予有效治疗。从而避免患儿重要脏器受到不可逆转的损害，使体格发育和智力发育正常。

●什么是遗传代谢病

遗传代谢性疾病是指由于基因突变引起体内酶活性下降、细胞膜功能异常或受体缺陷，从而导致机体代谢紊乱，造成中间或旁路代谢物缺乏，反应底物在体内蓄积，并衍生系列异常产物，并在体内蓄积，导致生长发育障碍，严重的可危及生命。

●临床特征

1.新生儿期：喂养困难，食奶少，体重不增，少动，嗜睡，呕吐，黄疸延迟消退，脱水，皮肤大片状皮疹，肌无力或肌张力增高 。

2.婴幼儿和儿童期：神经系统：发育落后（智力，运动，语言，85.9%)，抽搐（41.8%)，肌无力或肌张力增高（51.4%)；消化系统：喂养困难，进食少，反复呕吐，腹泻，黄疸，肝脾肿大；心脏：心肌肥大；皮肤：皮肤大片状皮疹；容貌：大头或小头畸形，面容异常 。

3.成人：神经，肌病，肝病饮食、应激反应、体能消耗等为疾病急性发作诱因 。

遗传代谢病可在儿科、血液科、神经科、消化科、康复科等科室进行就诊治疗。

●遗传代谢病有哪些？

氨基酸代谢病：苯丙酮尿症、枫糖尿症、酪氨酸血症、蛋氨酸血症、非酮性高甘氨酸血症等。

有机酸代谢病：甲基丙二酸血症、丙酸血症、异戊酸血症等。

脂肪酸代谢病：原发性肉碱缺乏症、短链、中链、极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症等。

●治疗

早期可通过饮食控制、药物、肝移植等改善生存和神经功能，通过规范治疗，大部分患儿体格和智力发育正常，可正常生活学习。