邢台市信都区妇幼中心多措并举助推产前基因筛查项目全覆盖

河北新闻网讯（刘东平）孕妇产前基因免费筛查项目是2022年省、市、区重要民生工程项目之一，为进一步推动该项目的开展，确保全区建档立卡孕妇应筛尽筛，实现全区全覆盖的任务目标，邢台市信都区妇幼中心着重从组织管理、优化流程、高效宣传等措施入手，全面推动项目顺利实施。

强化组织管理，夯实项目基础。信都区卫生健康局、财政局联合出台了《孕妇无创产前基因免费筛查项目实施方案》和《孕妇耳聋基因免费筛查项目实施方案》，明确项目定点筛查机构，成立项目领导小组、技术指导小组，安排专业人员组建咨询技术团队，细化具体措施，确定目标任务，为项目开展提供强有力的技术支撑和资金保障。

优化服务流程，提升工作效率。孕妇在信都区妇幼中心建立《母子保健手册》和妇幼保健计生服务卡，适宜孕周的孕妇直接在妇幼中心进行免费产前基因筛查，孕周小于12+0的孕妇，根据孕周为孕妇安排最合适的检查时间和合适的检测机构。产前筛查机构按照临床服务流程，规范标本采集、信息登记、交接记录，对采血管进行唯一编号后集中送检。

加强宣传培训，提高人群参与率。信都区卫健局组织召开项目启动会和专题培训会，安排部署项目工作，组织相关人员参加省、市的技术培训。开展多种形式的宣传活动，突出宣传实效；制作《产前无创DNA及耳聋基因检测》宣传知识手册，每位建档立卡孕妇人手一册；同时利用孕妇建档立卡之际，加强产前咨询和宣教，面对面讲解产前基因筛查的方法、意义，大大提高群众知晓率和参与度，确保项目安全有效落地。

坚持常抓不懈，阶段成效显著。开展产前基因筛查项目，是通过采用孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测技术，以评估胎儿3种常见染色体非整倍体异常风险，根据夫妻双方遗传性耳聋基因变异携带情况，评估胎儿罹患遗传性耳聋风险。通过早发现、早诊断、早干预，有效预防和控制出生缺陷，进一步提高出生人口素质，增进人民福祉。

截至目前，邢台市信都区开展孕妇免费无创产前基因筛查1415人，孕妇免费无创产前基因率为114.85%，筛查出高风险13人，耳聋基因筛查1354人，耳聋基因筛查率85.15%，耳聋基因筛查结果阳性77人，均给予了转诊指导建议。