新生儿疾病筛查|吃蚕豆能致人溶血？这种病你知道吗

近日有小儿在进食蚕豆后，出现溶血危象，后经医院救治，转危为安。原来患儿得的是蚕豆病，是红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G-6-PD酶缺陷）的一种。

G-6P-D酶缺乏症是一种X染色体不完全显性遗传性红细胞酶缺陷病，俗称蚕豆病。患者在某些因素（氧化性药物或摄食蚕豆）诱发下容易发生急性溶血性贫血和高胆红素血症。

G-6-PD缺乏症是一种遗传病，男性发病率高于女性，在我国呈现“南高北低”的地域发病特点。大多数患者并无临床症状，仅有少数人在某种诱因后才会发生溶血，但一旦发生溶血，就极其凶险，应立即就医，决不可存有侥幸心理。

该基因缺陷无法治愈，筛查与预防尤为重要，我国的新生儿足跟血筛查可检测G-6-PD酶，也建议有家族史的人和高发地区的人，在婚前、产前、新生儿普查中筛查该基因缺陷。

患者必须知晓禁用及慎用的药物、食物，每次就医均需提醒医生自己的病史。

遗传方式有哪些呢？

本病为X连锁不完全显性遗传，致病基因位于X染色体长臂2区8带；男女均可得病，父亲遗传给女儿，不传给儿子；母亲遗传给半数的女儿和儿子；男性半合子和女性纯合子均发病。

G-6P-D酶缺乏症分布情况？

呈全球性、多种族、多民族分布，全世界有2-4亿人患有G-6P-D酶缺乏症，常见于男性，我国是本病的高发区之一，呈“南高北低”态势。海南、广东、广西、福建、四川、江西、贵州高发，近年来由于人口流动性加大，北方地区发病率也在升高。

G-6P-D酶的症状和体征？

（1）黄疸：患儿生后多有不同程度的黄疸。

（2）血红蛋白尿：出现血红蛋白尿提示溶血严重或溶血仍继续。

（3）极重型者病情发展迅速，严重贫血，黄疸、血红蛋白尿、神志不清、抽搐甚至出现休克、急性肾衰竭等。如不及时治疗，常于发病后1-2天内死亡。

如何预防G-6P-D酶缺乏症发作？

因为该病是遗传代谢病，所以目前尚无法根治，只能预防其发作。

那么对于患者来讲，知道自己是否存在G-6-PD酶缺乏这个基因缺陷，就非常重要了。

目前，我国的新生儿足跟血筛查中，即包括G-6-PD酶缺乏一项。因此，如果新生儿足跟血筛查发现异常，应立即按照当地医院的要求进行复诊，以确诊该酶的缺乏。

对于有家族史的人，尽早检查就更为重要。在G-6-PD缺乏症高发地区，建议人们在婚前、产前、新生儿普查G-6-6PD酶缺乏。

一旦筛查发现阳性，患者必须知晓禁用及慎用的药物、食物，且最好把它制成表格或卡片随身携带，而每一次就医，均需提醒医生自己存在该酶缺乏以及该病需禁用或慎用的药物。

对于夫妇双方有任一方存在G-6-6PD酶缺乏的孕妇，于产前2～4周，每晚服用鲁米那0.03～0.06g，可减轻新生儿高胆红素血症，降低其发病率；母亲产前及婴儿禁用氧化性药物或使用樟脑球贮存衣服；母亲禁止食用蚕豆及其制品。