警惕！河北一男孩被诊断为罕见病 ！曾连续三年间断出现双下肢无力等症状

河北新闻网讯（记者 檀亚楠）拿到小铭（化名）的基因检测报告时，河北省人民医院儿科主任医师程亚颖松了一口气。这名14岁男孩运动后突然肌无力、关节疼痛、肌肉痉挛的原因终于找到，他患上了罕见的Gitelman综合征。

近日，小铭母亲将一面印着“妙手扶桑梓，高医攀新峰”的锦旗送到河北省人民医院儿科主任医师程亚颖手上，表达自己的感激之情。.jpg

14岁男孩子连续三年间断出现双下肢无力等症状

2022年9月7日，程亚颖接诊了小铭。他运动后发生双下肢无力、肌肉痉挛、膝关节不能正常弯曲的情况。过去三年，相似的情况发生过几次，均是在运动过后，每次出现症状后过几天，小铭又恢复正常。

三年间，他都是在当地医院就诊。医生发现小铭血检中钾含量低，主要的治疗是为其补充钾。最近这一次发病，给小铭母亲敲了警钟。于是她带着孩子从邢台奔赴位于石家庄的河北省人民医院，找到了程亚颖。

“孩子的精神状态和意识是正常的，综合检查孩子的肌酸激酶等生化指标，我们初步排除了肌无力方面的疾病，将重点聚焦在低钾上。”程亚颖分析：“低钾很容易在剧烈运动后大量出汗导致心脏骤停，所以必须找到孩子低钾的原因，才能避免以后发生意外。”

高度怀疑罕见病，需做基因检测以最终确认

经过24小时尿离子的检查，以及查阅资料，结合低钾、低钙、低镁、低氯，以及代谢性碱中毒的辅助检查，程亚颖团队高度怀疑：小铭患上的是Gitelman综合征。这是中国第一批121种罕见病中的一种。

Gitelman综合征是一种由肾脏远曲小管钠氯协同转运蛋白（NCC）功能障碍所致的常染色体隐性遗传病，也是以低钾代谢性碱中毒伴低镁血症为特点的罕见的肾小管疾病，患病率约为1-10/40,000，在遗传性肾小管疾病中最为常见。一般在青少年或成年时发病，治疗后预后良好。2018年，其被列入中国第一批121种罕见病目录。

作为常染色体隐性遗传病，最终确诊结果要依赖基因检测。“我们需要做父母和孩子的基因检测，才能够准确下诊断。如果诊断正确，孩子的病不难控制。” 但这个罕见病的基因突变情况较为复杂，对实验室基因测序水平和报告解读要求比较高，继而检测成本并不低。

在了解到小铭家的经济条件较为困难后，程亚颖向小铭的父母推荐了“中央专项彩票公益金支持罕见病诊疗水平能力提升项目”。据悉，该项目由国家卫生健康委指导，财政部中央专项彩票公益金支持，北京协和医院牵头、全国罕见病诊疗协作网医院共同参与、中国罕见病联盟协助落地，旨在推进国内罕见病临床诊疗水平的进一步提高，减轻罕见病患者家庭经济负担。 所幸，小铭符合项目支持条件。

加强合作交流，进一步提高罕见病诊疗水平

越早出结果，就能越早避免孩子发生意外。程亚颖团队迅速在中秋节放假前，将申请信息填好并发送至位于北京的项目组办公室，等待项目组的审核。

令程亚颖意外的是，她很快就收到了审核通过的答复。一个月后，检测结果出来，小铭确实患上了Gitelman综合征。从9月7日到10月18日，从接诊、问诊、临床疑似诊断、提交基因检测申请、实验室检测到出报告、出治疗方案，不到两个月的时间，困扰小铭3年的问题终于得到解决。程亚颖告诉小铭母亲，对症治疗，定期复查，按时按量补充电解质，孩子可以和正常人一样生活。

“我们医院每年都要诊断不少罕见病，但依旧还是会有知识的盲区。临床上，不少罕见病患者面对高昂诊疗费用和波折的确诊过程，往往会选择放弃，或者拉长确诊的战线，延误了治疗之余，还会影响到下一代。”程亚颖说，罕见病并不一定都是不治之症，发现一例遗传罕见病的意义，不仅在患者本身以及家人，更重要的是通过其进一步了解家系的携带情况，帮助其他人及早进行治疗，或提醒他们，通过遗传咨询获得更好的生育指导，最大程度避免罕见患儿出生。未来，他们期待通过更多的合作和交流，进一步提高罕见病诊疗水平。