【科普】产前筛查与产前诊断 有效预防出生缺陷

9月12日是预防出生缺陷日，今年的活动主题是“预防出生缺陷，科学健康孕育”。出生缺陷是全球面临的重要公共卫生问题，平均每5~6分钟就有一个缺陷儿出生，且85%的出生缺陷发生在发展中国家，虽然出生缺陷的原因非常复杂，但仍可通过孕前、孕期及出生后的一系列预防措施，大大降低其发生，对于孕妇来说，产前筛查和产前诊断就是非常有效的措施。

产前筛查

产前筛查是指通过经济、简便和无创的检测方法，对孕妇是否怀有某些先天性异常胎儿进行筛查，从而预防和减少出生缺陷，对无明确产前诊断指征的所有孕妇均可进行筛查。

产前诊断又称宫内诊断，是指在出生前对胚胎或胎儿的发育状态，是否患有疾病等方面进行检测诊断，以达到优生优育的目的。

河北省自2019年7月开始实施孕妇产前基因免费筛查，即孕妇无创产前基因免费筛查和孕妇耳聋基因免费筛查，大大降低了出生缺陷发生，下面就介绍下这两项筛查项目。

一、孕妇无创产前基因免费筛查

（一）什么是孕妇无创产前基因免费筛查？

孕妇无创产前基因免费筛查也就是无创DNA筛查，通过采集孕妇5ml静脉血，提取胎儿游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿患染色体异常的风险，重点检测21、18、13三体染色体异常。目前随着技术升级，此项筛查还可额外发现其他染色体异常、性染色体异常及9种常见微缺失综合征异常情况。

（二）听说无创DNA筛查非常准确，是否所有孕妇都可以做？

目前，无创DNA筛查确实是针对21三体综合征检出率最高的筛查，但并非适合所有的孕妇。针对不适合人群及慎用人群，还是建议行产前诊断：

不适合人群包括：

1.孕周<12周；

2.夫妇一方有明确染色体异常；

3.孕妇1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等；

4.胎儿超声检查提示有结构异常须行产前诊断；

5.有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险；

6.孕期合并恶性肿瘤；

7.医师认为有明显影响结果准确性的其他情况。

慎用人群：

慎用人群：有下列情形孕妇进行检测时，检测准确性有一定程度下降，检出效果尚不明确，或应按有关规定建议其行产前诊断。

1.早中孕期产前筛查高风险；

2.预产期年龄≥35岁；

3.重度肥胖（体重指数>40）；

4.通过体外受精-胚胎移植方式受孕；

5.有染色体异常胎儿分娩史，但除外夫妇染色体异常情况；

6.双胎或多胎妊娠；

7.医师认为可能影响结果准确性的其他情况。

（三）无创产前基因检测结果怎么看？是否筛查结果一旦异常就需要直接引产了？

无创产前基因筛查有三种结果：

第一种为低风险报告。提示胎儿患21三体综合征、18三体综合征及13三体综合征风险很低，但不排除其他异常的可能，需要继续进行后续正规的孕检。

第二种为检测失败报告。再次抽血一般会与第一次检测间隔2周以上，若检测仍然失败说明您不适合这种筛查手段，需要通过产前诊断进一步排除胎儿染色体异常情况。

第三种为高风险报告。提示胎儿患21三体综合征、18三体综合征及13三体综合征风险较高，需要行产前诊断进一步确诊。

有些孕妇看到筛查结果为高风险就很焦虑，认为筛查结果既然异常，就没必要做羊穿了，羊穿很受罪，直接选择引产，其实这是非常错误的选择，无创产前基因筛查仅仅是对胎儿是否患目标染色体疾病风险的评估，不可避免会出现筛查结果假阳性或假阴性，最终还是需要羊穿来确诊。

（四）做羊穿是否风险很大，很受罪吗？

产前诊断有三种方式：

孕早期（11-14周），可以行绒毛活检术检查；

孕中期（18-24周）行羊穿；

孕中晚期（24周后）行脐静脉穿刺术。

三种方法的结果是一致的。穿刺针很细，穿刺时疼痛程度与静脉采血相似，孕妇一般均可耐受，流产风险很小，仅1/1000。

二、孕妇耳聋基因免费筛查

（一）孕妇耳聋基因筛查检测的是宝宝的基因还是孕妇的基因呢？

检测的是孕妇的基因，根据孕妇基因变异情况，再分析评估胎儿是否存在遗传性耳聋风险。

（二）夫妻双方听力正常又没有耳聋家族史，为什么要做孕妇耳聋基因筛查？

因为60%的先天耳聋是由遗传因素导致的，大部分常见耳聋基因属于常染色体隐性遗传，如果夫妻双方为同一耳聋基因变异携带者，生育聋儿的风险较高。孕妇耳聋基因筛查可以发现孕妇是否携带常见耳聋基因突变，再评估胎儿是否存在耳聋患病风险。