【科普】产前诊断——预防出生缺陷的三个关键时期

出生缺陷是什么？

出生缺陷是指胎儿出生前就已经存在的结构或功能异常，包括形态结构(如先天性心脏病、唇裂)、代谢功能(如苯丙酮尿症、白化病)等异常。

出生缺陷包含哪些疾病？

1.身体结构发育异常：先天性心脏病、唇腭裂、脑积水，消化道闭锁等。

2.代谢性疾病：先天性甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症等。

3.基因遗传疾病：血友病、白化病、甲基丙二酸血症、地中海贫血等。

4.染色体异常疾病：唐氏综合征、特纳综合征等。

预防出生缺陷的三个关键时期

一是孕前

俗话说“未雨绸缪，防患于未然”，在孕前采取措施防止出生缺陷儿的发生，是出生缺陷防控的第一道防线。

怎样筑好第一道防线呢？

1.选择最佳的生育年龄：女23-29岁，男25-35岁。

2.避免接触放射性和有毒有害物质、预防感染。

3.良好的生活方式：合理营养，适当运动，戒烟戒酒。

4.孕前遗传咨询

①避免近亲结婚，减少隐性遗传病的发生。

②孕前夫妻双方遗传病基因筛查均携带致病基因者，有家族遗传病史或不良孕产史夫妇且孕前已查明致病基因者，均可通过植入前诊断(PGD)，避免胎儿携带致病基因，罹患遗传性疾病。

③合理增补叶酸，预防胎儿神经管缺陷发生。

④孕前患有传染性疾病或可能影响生育的慢性疾病，应先治疗，治愈或病情好转后备孕。

二是孕期

如果您孕前未做准备，已怀孕，不要着急，“亡羊补牢，为时未晚”，我们还有第二道防线——孕期产前筛查、产前诊断。做好以下几点，守好第二道防线，避免出生缺陷儿出生。

1.孕前合理营养，及时补充叶酸及微量元素。

2.避免接触放射性和有毒有害物质，预防感染，患病时合理用药。

3.定期产检，发现异常，及时诊治。

4.产前筛查，如：无创DNA检测、耳聋基因筛查、唐氏筛查等，如有异常及时行产前诊断。

5.产前诊断

①系统超声检查，排除胎儿明显的结构性畸形，比如：脑积水、唇腭裂、开放性神经管畸形等。

②介入性产前诊断术：对有筛查高风险、孕前超声异常、不良孕产史、孕前用药不良接触史、家族遗传病史、高龄等高危因素的孕妇应行介入性产前诊断术（如：通过羊膜腔穿刺术抽取胎儿羊水进行检测，排除胎儿染色体或基因遗传病等）。

三是产后

如果已顺利生产，还要提醒产妇妈妈：有些疾病是在产前无法诊断的，产后尽早进行新生儿疾病筛查，如有异常，及早发现和治疗出生缺陷儿，可以最大限度地减轻出生缺陷的危害，提高患儿的生活质量，这就是第三道防线——对出生后的新生儿进行相关疾病的筛查，早干预、早治疗。

常见的新生儿疾病：

1.苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症，如果发现早，是可以通过饮食或药物治疗避免患儿出现智力障碍，提高患儿生活质量。

2.携带药物敏感性耳聋基因（MT-RNR1）的患儿，可以通过避免服用氨基糖苷类抗生素，预防药物性耳聋的发生。