河北举办戈谢病医患交流会 专家：病例虽少，但不会放弃每一个患儿

河北新闻网讯（通讯员陈世文）2月24日，由中国人体健康科技促进会主办、戈谢病关爱中心支持的罕见遗传代谢病及血液病疾病健康科普项目Ⅱ期暨戈谢病医患交流会在河北省石家庄市拉开帷幕。来自北京和河北省的医学专家与患儿和家属齐聚一堂分享学术成果、交流治疗经验。

河北医科大学第二医院张松筠教授作为本次医患交流会的主席并全程主持会议。

在活动现场，中国人民解放军总医院第一医学中心孟岩教授从认识，诊断，治疗等多方面介绍了戈谢病的相关疾病知识，让患者对于疾病有了更全面地了解和认识。

河北医科大学第二医院的高明教授则从戈谢病的管理模式和治疗方案进行了介绍。

在就戈谢病的规范治疗进行了分享讨论，专家们并进行了现场答疑，并呼吁患者积极面对疾病，及时治疗，规范管理。家属表示，能跟专家们近距离交流，不仅学习了医学知识，更为治疗带来希望。

戈谢病是一种因溶酶体中葡萄糖脑苷脂酶功能缺陷导致的罕见常染色体隐性遗传病，是溶酶体贮积症中的一种。目前戈谢病已被纳入中国第一批罕见病目录。数据显示，戈谢病在中国的整体患病率是0.2-0.5/100,000。中国已诊断患者仅几百人，而在河北，目前发现的戈谢病患儿仅仅30多人。

张松筠教授表示，由于患者数量稀少，且症状不典型，和很多疾病有相似表现，在门诊中经常会出现误诊误治现象。

据介绍，戈谢病共分三种类型，Ⅰ型进展缓慢，脾切除后可长期存活，智力正常，但生长发育落后；Ⅱ型多于发病后1年内死于继发性感染，少数患者可存活2年以上；Ⅲ型多由于神经系统症状较重，死于并发症。

令人欣慰的是，戈谢病目前是有药可治，部分药物已纳入医保。另外，戈谢病也可以通过产前诊断发现，如果患者的母亲再次妊娠时可取绒毛或羊水细胞经葡糖脑苷脂酶活性测定做产前诊断。若患者的基因型已确定，也可做产前基因诊断。

张松筠教授指出，之所以举办这样的活动，一方面是为了提高患者和家属对于这种疾病的认知度，让他们及时掌握正确的诊疗知识、自我健康管理的相关知识，使他们可以获取更多支持和关怀，不再因疾病而困扰，对于未来的生活充满信心。另一方面，也呼吁医疗工作者提高对罕见病的认识和诊治能力。

“每一个患儿都不应该被忽视，即使病例再少，作为医生也不会放弃对他的治疗和关爱，罕见病罕见，但爱不能罕见。”张松筠教授说。