河北省庞贝病医患交流会顺利开展

河北新闻网讯（通讯员陈世文）2月25日，由中国人体健康科技促进会主办的罕见遗传代谢疾病健康科普项目II期暨庞贝病医患交流会在河北省线上线下同步开展。医学专家们从专业的角度为患者们讲解了如何认识庞贝病及庞贝病的呼吸系统管理知识，并特邀患者代表参与分享讨论。

河北医科大学第二医院张松筠教授作为本次医患交流会的主席并主持会议。

河北医科大学第二医院宋学琴教授在会中介绍，庞贝病是一种罕见并致命的溶酶体贮积症。随着庞贝病不断进展，溶酶体内的糖原逐渐累积，肌肉组织不断受损，并累及呼吸系统、心血管系统以及胃肠道系统等全身多个系统。

庞贝病的主要临床表现为全身没有力气、肌无力、呼吸衰竭、严重者危及生命。婴儿型庞贝病患者伴有严重的心脏问题。

宋学琴教授提醒，庞贝病是一种常染色体隐性遗传病，当同时存在2个致病突变等位基因时就会发病。家族中如果有人患有庞贝病，我们及子女也有可能是庞贝病患者，或致病基因携带者，建议及时筛查。

河北医科大学第二医院段争教授就庞贝病的呼吸受累机制、呼吸系统受累表现及管理等进行了讲解。庞贝病是GAA基因缺陷所致的一种罕见的遗传性代谢性肌病。庞贝病患者会出现呼吸系统受累，且随着疾病进展而加剧，最终导致呼吸衰竭。婴儿型庞贝病患儿病情进展迅速，若无有效治疗，常于1岁左右死于心力衰竭及呼吸衰竭；呼吸衰竭是晚发型庞贝病患者最常见致死原因。对于疑似或确诊庞贝病患者，需进行呼吸功能相关检查，如肺功能检查、膈肌超声、胸部影像学检查、睡眠呼吸监测等，以尽早确诊或评估病情。

会中，患者代表与宋学琴、段争教授一起参与讨论，分享了自己与疾病抗争的故事，鼓励患者积极面对疾病，尽早治疗。

会议最后，几位讲者就各位患者常见的问题进行了耐心详细的答疑。多位患者纷纷表示，此次庞贝病医患交流会帮助患者及时掌握正确的疾病知识、自我健康管理的科学方法，增加了对于未来生活的信心。