国际罕见病日 关注全身型重症肌无力

纵览客户端讯（记者 檀亚楠）2月29日是第17个国际罕见病日，主题为“点亮你的生命色彩”。目前，全球已知的罕见病超过6000种，我国罕见病患者约2000万人。罕见病中，神经系统罕见疾病占比超过一半，且疾病临床表现特别复杂、治疗难度大。其中，神经系统罕见病中，全身型重症肌无力作为一种慢性、自身免疫性神经肌肉疾病，由神经-肌肉接头传递功能障碍引起，早在2018年即被纳入国家五部委联合发布的《第一批罕见病目录》，病程长、难治疗、易复发，备受社会关注。

今年1月1日起，全国正式执行的新版国家医保药品目录中，罕见病用药纳入医保目录的数量创历年新高，15种罕见病用药纳入目录，填补了10个病种的用药保障空白，特别是像重症肌无力等多年未得到解决、社会影响较大的罕见病治疗用药被纳入目录。

“对于全身型重症肌无力患者而言，比如罕见病创新药、全球首款FcRn 拮抗剂艾加莫德被纳入医保目录并实现落地报销，大大减轻了患者的经济负担，可以说是给患者和家庭的特大喜讯，也是罕见病日的特别礼物。”恰逢国际罕见病日，石家庄市人民医院河北省重症肌无力诊疗中心主任乞国艳教授在接受采访时表示，相信随着医保政策的落地和艾加莫德等创新治疗手段的规范应用，未来几年内，我国重症肌无力治疗的标准化、规范化将得以进一步提升，患者的治疗水平和生活质量也会有更大幅度的改善。

疾病症状和治疗副作用均最小化重症肌无力治疗有望实现“双达标”

乞国艳教授介绍，据估计，我国约有17万全身型重症肌无力患者。作为神经免疫性疾病中的罕见疾病，全身型重症肌无力的典型特征是肌肉无力的反复发生和易疲劳。全身型重症肌无力可不同程度影响患者的眼球运动、吞咽、言语、肢体活动和呼吸功能，导致明显的肌无力，严重损害患者的活动能力和生活质量，严重影响患者的日常生活和工作，给家庭和社会带来沉重负担，不少患者还会因此而患上抑郁等心理疾病。如肌无力加重累及呼吸肌可引起肌无力危象，救治不及时可危及生命。

“临床上，重症肌无力患者个体化差异较大，病程进展不同，疾病管理难度大。” 乞国艳教授指出，“长期以来，全身型重症肌无力患者的治疗依靠专家经验判断和传统治疗方案为主，包括胆碱酯酶抑制剂、糖皮质激素、免疫抑制剂、静脉注射免疫球蛋白、血浆置换以及胸腺切除等。虽然在一定程度上能改善患者的肌无力症状，但传统药物在疾病控制、长期安全性等方面均存在不足，加之很大一部分患者发病之时正值盛年，这远远不能满足患者需要恢复正常生活和工作的需要，患者对于更好的临床结局和治疗方式有迫切需求。”

乞国艳教授表示，重症肌无力的理想治疗目标是达到疾病症状和治疗副作用均最小化的“双达标”状态。事实上，过往实现双达标的治疗目标非常困难，这也是当前重症肌无力的治疗难点。患者为了达到微小状态，往往需要面对传统药物治疗带来的种种问题，包括对血糖等代谢的影响、肝肾毒性、骨髓抑制、感染及远期肿瘤风险等。

“作为近年来全球关注的热点，如今新型靶向药物的问世和广泛应用，已成为近三十年来我国重症肌无力治疗领域的创新突破，让重症肌无力患者重燃回归正常生活的希望，有望为患者实现疾病缓解和症状控制，并达到疾病症状和治疗副作用均最小化的“双达标”理想治疗状态，推动我国重症肌无力诊疗正式步入生物靶向治疗新时代。”乞国艳教授告诉记者。

近年来，面对罕见病诊治的世界性难题，我国多措并举加速破解罕见病诊疗和用药保障之困，汇聚社会各界力量，持续探索罕见病诊疗工作的中国方案。尤其是随着国家医保药品目录的动态调整和更新，越来越多的罕见病创新药被纳入，持续提升罕见病患者用药保障。

2018年，乞国艳当选全国人大代表，在全国两会上，乞国艳结合自己治病救人的切身体会，为使更多重症肌无力患者得到更好医治，减轻他们的负担，提出了《关于提高少见疑难病患救治效率的建议》和《关于将重症肌无力疾病纳入国家有关医保政策的建议》，建议建立罕见病目录，建议将重症肌无力在全国范围内纳入医保范围，各地医保机构为患者开辟绿色通道，及时办理转诊手续，使患者少走弯路。令她感到欣慰的是，她的建议已得到采纳，国家卫健委在她的建议下建立了“中国罕见病目录”并将重症肌无力列入其中。

乞国艳教授介绍，早在2013年“河北省重症肌无力医院”和“河北省重症肌无力诊疗中心”就在石家庄市人民医院挂牌成立，搭建了重症肌无力医教研的诊疗平台。中心秉承乞国艳教授创立的中西医结合治疗重症肌无力思想，实现了中西医结合的理论和实践创新。经过10年的发展，该医院已成为全国最具重症肌无力诊疗优势的特色中心之一。

“这次来复查，最开心的就是医生说病情控制得很好，以及听说能医保报销了的消息！”2月29日，记者在采访是见到26岁的小孙（化名）。

小孙患重症肌无力已经23年，可以说已经用遍了几乎所有能尝试的治疗方案，激素、对症治疗药物、免疫抑制剂、免疫球蛋白、血浆置换……但病情一直没有特别好的控制。

2023年下半年，小孙感冒后病情加重明显，不管是日常视物、四肢力气、正常行走、手提重物，还是咀嚼吞咽、正常饮食都受到了影响。虽然没进ICU，但整个人状态已经特别糟糕，到了生活不能自理的地步。

“去年底接受艾加莫德治疗的时候还不能医保报销，只能自费，当时第一次治疗2天后症状就开始有缓解了，一个周期治疗完成出院后，已经完全恢复到正常状态了，整个人都有力气了，能正常饮食、生活和工作。这次来复查，听到能医保报销的消息真的特别高兴，没想到这么快就能医保报销了，之后用药经济负担一定能大大减轻！”小孙告诉记者。

“国家医保惠民政策让创新药变得更亲民，对于罕见病而言，保障罕见病患者用药，打通用药保障‘最后一公里’，实现医保落地的意义举足轻重。”乞国艳教授表示，作为临床医生，很开心看到在医保政策的帮助下重症肌无力患者和家庭能切实获益。“相信会有越来越多的重症肌无力患者能尽快达到治疗目标，实现正常生活，改善治疗结局。同时，从长期治疗来看，有更多患者的生存质量和长期治疗水平将得以提升。”