关于新生儿疾病筛查

新生儿疾病筛查是一种简易、快速和廉价的血斑试验，在新生儿期，采用快速、简便、敏感的实验室检测方法，对一些危及生命、危害生长发育、导致儿童残疾的先天性、遗传性疾病进行检测，使患儿在未出现疾病表现前就被发现，作出早期诊断，并给予有效治疗，从而避免患儿重要脏器受到不可逆转的损害，使体格发育和智力发育正常。

●为什么要进行新生儿疾病筛查？

1.在宝宝出现症状前发现一些先天性、遗传性疾病。

2.这些疾病如果不早期治疗，会严重影响宝宝的身体、智力的发育，甚至死亡。

3.如果及时治疗，宝宝可以与同龄儿童一样健康成长。

4.可以减少医疗、护理、特殊教育费和避免的损失等方面费用。

●新生儿疾病筛查的疾病种类

广义的新生儿筛查包括遗传代谢病筛查和听力筛查。通常新生儿疾病筛查即指遗传代谢病的筛查，包括苯丙酮尿症（PKU），先天性甲状腺功能减退症（CH），先天性肾上腺皮质增生症（CAH），葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺陷症和多种遗传代谢病的筛查等。

●出生后宝宝看起来正常也要接受这项检测吗？

患有遗传代谢性疾病的新生儿往往在出生时看起来正常，但后期可能会出现一些异常表现。如果等出现临床症状之后再进行治疗，已经发生的脑损害则无法恢复。此外，筛查结果不等于确诊结果，疾病筛查也不等于疾病诊断，只是及早发现可能患病的宝宝。因此当接到通知复查的电话时，家长一定要引起重视，尽快到相应机构采血复查。